Teste Genético

A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose é uma doença complexa, ainda sem cura, não contagiosa, causada por uma alteração genética que faz com que toda a secreção do organismo seja muita grossa e pegajosa, o que desencadeia graves alterações no sistema respiratório, digestivo e reprodutor.  O gene(1) defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons(2) através das membranas das células. 

Existem cerca de 2.000 mutações relacionadas à Fibrose Cística, que são divididas em cinco classes funcionais. A divisão em classes funcionais permite o melhor entendimento do defeito primário celular. Algumas manifestações clínicas da Fibrose Cística apresentam correlação evidente com mutações especificas.

A identificação de duas mutações pelo exame de DNA confirma o diagnóstico clínico. Porém, caso não se encontre mutações neste gene, o diagnóstico de Fibrose Cística não estará excluído devido ao grande número de mutações.

A realização do teste Genético torna-se cada vez mais necessário, mesmo nos pacientes com diagnósticos fechados pelo teste do suor. Esta necessidade se dá pelas novas terapias de tratamento, onde medicamentos atuam diretamente na causa da Fibrose Cística. Estes medicamentos terão indicações através do resultado do teste genético.

Atualmente, existem dois medicamentos que são usados para tratar a causa da doença, abrangendo um número pequeno de mutações. No entanto, muitos pacientes vêm sendo beneficiados com essas novas terapias em outros países, principalmente EUA e países da Europa. Estudos apontam que em um futuro próximo haverá medicamentos eficazes para a grande maioria das mutações.

 

(1)   Gene: na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade

(2)  Ìons: átomo ou grupamento de átomos com excesso ou falta de carga elétrica negativa. 

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