Fibrose Cística Não Clássica

Muitos pais e pacientes com fibrose cística (FC) guardam na memória os sentimentos vivenciados na época da comunicação do diagnóstico da doença. Os sentimentos descritos vão da raiva à depressão, da surpresa ao alívio, da incompreensão ao medo.

Para os pais de crianças diagnosticadas pela triagem neonatal quase sempre surge a pergunta: “Por quê logo o meu/minha filho (a) foi “escolhido (a)” para ter esta doença?”. Aos poucos, os pais vão compreendendo que ninguém é culpado pela doença do filho(a) e que por mais dolorosa que seja a realidade, é preciso enfrentá-la.

Para os pais e pacientes que tiveram o diagnóstico tardio da FC, a comunicação da doença pode marcar o fim de uma peregrinação por vários médicos, internações desnecessárias e exames intermináveis. Para este grupo, o diagnóstico pode trazer um alento do tipo: “ pelo menos agora nós sabemos o que ele(a) tem e podemos iniciar um tratamento correto”.

No entanto, existe um grupo de pais e pacientes que por algum tempo tem de conviver com a suspeita do diagnóstico da FC, sem ter a confirmação definitiva da doença. Encaixam-se neste grupo os pacientes que apresentam sintomas da FC, mas que têm um teste do suor normal ou duvidoso. Esta é caso situação também dos pacientes que tiveram diagnóstico de FC pelo teste do suor ou exame genético, e que não apresentam todos os sintomas da doença. Estes casos são denominados como “fibrose cística não clássica”.

A FC clássica é caracterizada por insuficiência pancreática (necessidade de usar enzimas), doença respiratória (tosse com catarro, infecções nos brônquios e etc) e teste do suor alterado (cloro no suor maior do que 60 mEq/L). Cerca de 90% dos pacientes com FC apresentam a forma clássica da doença. O teste do suor está alterado em 98% de todos os pacientes. É pouco provável que um paciente com sintomas de FC clássica tenha um teste do suor normal, mas é possível ocorrer.

Nos casos dos pacientes com suficiência pancreática (não precisam usar enzimas), doença respiratória e com teste do suor alterado, o diagnóstico está confirmado. A suficiência pancreática pode sinalizar uma doença que tende a ser mais branda. Por causa desta menor intensidade da doença, é comum que surjam na cabeça dos pais e do paciente a pergunta: “será que é mesmo FC?”. A grande preocupação da equipe que cuida destes pacientes evitar que esta “dúvida” venha acarretar a interrupção do tratamento, o que pode ser danoso ao paciente.

Nos casos dos pacientes com quadro clínico incompleto para FC (ex: doença pulmonar leve, sinusites de repetição, pancreatites de repetição, infertilidade masculina) e teste do suor na faixa duvidosa, a confirmação do diagnóstico é muito difícil. Para os casos de FC não clássica e nos casos da doença com sintomas clássicos e teste do suor normal ou limítrofe, uma alternativa é a realização da pesquisa de mutações genéticas para a doença.

O problema da pesquisa de mutações para FC é que para se confirmar o diagnóstico é necessário identificar duas mutações para a doença, o que nem sempre é possível. A FC tem mais de 1.500 mutações descritas, o que cria inúmeras dificuldades. Os exames genéticos são caros e normalmente testam um pequeno número de mutações, e que são geralmente as mutações mais comuns. Quanto maior o número de mutações pesquisadas, maior é o custo dos exames. Por outro lado, as mutações mais comuns são as que são encontradas nos pacientes com FC clássica. As mutações características da FC não clássica são justamente as mais raras , necessitam de painéis com mais mutações, que são mais difíceis de encontrar e que são, portanto, exames mais caros.

Outra alternativa para o diagnóstico é um exame chamado de diferencial de potencial elétrico de mucosa. Os pacientes com FC apresentam uma condução alterada do estímulo elétrico, o que pode ser pesquisado na mucosa do nariz ou em uma biópsia do reto. Trata-se de um exame complexo e que ainda não é realizado no Brasil.

 
Alberto Andrade Vergara
Pneumologista

Coordenador do Serviço de Fibrose Cística do Hospital Infantil João Paulo II.

Membro do Conselho Científico da AMAM