Diagnóstico

A Fibrose Cística dentre as doenças raras é uma das que tem maior incidência na população geral. Em Minas Gerais a incidência é de 1 para cada 10.000 nascidos.

As formas de diagnóstico são:

 
Teste do Pezinho
 
Desde 2003, a Fibrose Cística em Minas Gerais é diagnosticada através do Teste do Pezinho, conhecido também como Triagem Neonatal, que é realizado preferencialmente até o quinto dia de vida da criança, pelo NUPAD – Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico da UFMG.
 
As amostras são coletadas nos postos de saúde do estado, cobrindo 98% das crianças nascidas, os outros 2% são da rede particular. Quanto mais cedo for diagnosticada a doença, mais chances a pessoa tem de manter uma vida com qualidade.
 
Teste do Suor
 
O diagnóstico laboratorial de Fibrose Cística após o período neonatal é baseado na análise dos níveis de cloro no suor. Tais níveis acima de 60 mEq/l, associados aos sintomas, indicam que a pessoa é portadora da Fibrose Cística. Em Minas Gerais o exame também é realizado pelo NUPAD – Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico da UFMG.
 
Teste Genético
 
As mutações da doença são muitas, mais de 2.000. O teste genético quando realizado de forma completa, proporciona um diagnóstico preciso. O exame não tem sua cobertura pelo SUS. Atualmente o NUPAD – Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico da UFMG analisa a mutação mais comum, a DF508 nos réscem nascidos diagnósticados, proporcionando resultado conclusivo para muitos  pacientes.
 
Íleomeconial
 
A criança, nas primeiras 24, 48 horas de vida, elimina o mecônio naturalmente. Caso isso não ocorra, é preciso investigar pois a doença pode provocar obstrução íleomeconial.
 
 
Assista a seguir o video que retrata o serviço da Triagem Neonatal em Minas Gerais.

Normas técnicas para coleta - PTN-MG from Nupad/FM/UFMG on Vimeo.

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